DNA ve Genetik Kod / Canlılar ve Yaşam
Bunları biliyor olman gerekiyor
DNA ve genetik kod konusuna girmeden önce iki şeyi hatırlayalım.
Hücre, tüm canlıların yapı ve işlev bakımından en küçük birimidir. Hemen hemen her hücrenin içinde, kalıtım bilgisinin saklandığı bir çekirdek (ya da çekirdek bölgesi) bulunur.
Canlıların ortak özelliklerinden biri üremektir: canlılar kendilerine benzer yavrular oluşturur. Bir çocuğun annesine ya da babasına benzemesi tesadüf değildir — anne ve babadan gelen kalıtım bilgisi çocuğa aktarılır. İşte bu bilginin nerede saklandığını, nasıl kopyalandığını ve nesilden nesile nasıl aktarıldığını bu konuda öğreneceğiz.
Nükleotid, gen, DNA, kromozom: birbirine nasıl bağlı?
Bu dört kavramı küçükten büyüğe doğru bir sıra hâlinde düşünürsen aralarındaki ilişki çok daha kolay akılda kalır.
Nükleotid, DNA'yı oluşturan en küçük yapı taşıdır. Tıpkı bir alfabedeki tek bir harf gibi düşünebilirsin.
Gen, belirli bir özelliği (örneğin göz rengini) belirleyen, art arda dizilmiş nükleotidlerden oluşan bir DNA parçasıdır. Harflerin bir araya gelip anlamlı bir kelime oluşturması gibi.
DNA, hücrenin çekirdeğinde bulunan, canlının sahip olduğu binlerce geni üzerinde taşıyan uzun ve sarmal bir molekütür. Pek çok kelimenin bir araya gelip koca bir kitap oluşturması gibi düşünebilirsin.
Kromozom ise DNA'nın belirli proteinlerle sıkıca sarılıp paketlenmiş hâlidir; hücre bölünmeden önce DNA bu şekilde paketlenerek daha düzenli ve taşınabilir hâle gelir. Kitabın raftaki cildi gibi.
Özetle: nükleotidler bir araya gelip geni, genler bir araya gelip DNA'yı oluşturur; DNA da sıkıca paketlenince kromozom hâlini alır.
F.8.2.1.1
Kromozom sayısı ile gen sayısını karıştırma
Çok sık yapılan bir hata: kromozom sayısı ile gen sayısının aynı şey olduğunu sanmak. Oysa bir tek kromozomun üzerinde BİNLERCE gen bulunur.
Örneğin insanda kromozom sayısı 46'dır, ama insan DNA'sındaki gen sayısı bunun binlerce katı büyüklüktedir. Bir soruda "kaç kromozom var" diye sorulursa cevap küçük bir sayıdır (türe özgü sabit bir sayı); "kaç gen var" diye sorulursa çok daha büyük bir sayıdan bahsedilir. İkisini birbirinin yerine kullanma.
Bir başka yanlış da: kromozom sayısı fazla olan canlının "daha gelişmiş" ya da "daha üstün" olduğunu düşünmek. Kromozom sayısı türden türe değişir ve canlının karmaşıklığıyla doğru orantılı değildir; bazı basit canlılarda insandan bile daha fazla kromozom bulunabilir.
F.8.2.1.1
DNA'nın yapısı: çift sarmal ve baz eşleşmesi
DNA, iki uzun zincirin birbirine dolanmasıyla oluşan, spiral bir merdiveni andıran çift sarmal yapıya sahiptir.
Bu iki zincir üzerinde dört çeşit baz bulunur: Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), Sitozin (C). Bu dört baz, DNA'nın alfabesi gibidir; genler bu dört bazın farklı sıralamalarından oluşur.
Bazlar birbirine rastgele bağlanmaz; hep belirli bir kurala göre karşılıklı eşleşirler: A daima T ile, G daima C ile eşleşir. Buna baz eşleşmesi denir ve DNA modelinin en önemli kuralıdır. Bir zincirdeki baz dizisini bilirsen, karşı zincirdeki diziyi de bu kurala göre tahmin edebilirsin — çünkü iki zincir birbirini tamamlayacak şekilde tasarlanmıştır.
F.8.2.1.2
DNA kendini nasıl eşler?
Bir hücre bölünmeden önce, içindeki DNA'nın kendini eşlemesi (kopyalaması) gerekir; böylece oluşacak yeni hücrelerin her birinde eksiksiz bir DNA kopyası bulunur.
Eşlenme sırasında çift sarmal, tıpkı bir fermuarın açılması gibi ortadan ikiye ayrılır ve iki zincir birbirinden çözülür. Açılan her zincir artık bir kalıp gibi davranır: bu zincirdeki her bazın karşısına, baz eşleşme kuralına uygun tamamlayıcı baz (A'nın karşısına T, G'nin karşısına C) sırayla eklenir. Sonunda eski zincirlerin her biri, kendine tamamlayıcı yeni bir zincirle birleşerek birbirinin AYNISI iki yeni DNA molekülü oluşturur.
Bu kopyalama sırasında ara sıra hatalar (yanlış bir bazın eklenmesi gibi) olabilir. Hücrenin, bu hataları tanıyıp düzeltebilen kendine özgü bir onarım sistemi vardır; hataların büyük bölümü eşlenme sırasında ya da hemen ardından onarılır. Ama bazı hatalar onarılamadan kalıcı hâle gelebilir — bir sonraki başlığımız olan mutasyon işte tam olarak böyle ortaya çıkar.
F.8.2.1.3
Kalıtımla ilgili temel kavramlar
Kalıtım konusunu anlamak için önce birkaç temel kavramı netleştirelim; bezelye örneği üzerinden gidelim.
Gen, bir özelliği (örneğin çiçek rengini) belirleyen kalıtım birimidir. Her özellik için bir birey, biri anneden biri babadan gelen iki gen taşır.
Genotip, bir bireyin bu iki genin hangi kombinasyonunu taşıdığıdır; harflerle gösterilir (örnek: Aa).
Fenotip ise genotipin dışarıdan görünen, gözlemlenebilen sonucudur (örnek: mor çiçek).
Bir birey aynı özellik için iki özdeş gen taşıyorsa (AA ya da aa) buna saf döl denir. İki farklı gen taşıyorsa (Aa) buna melez döl denir.
İki genden biri baskın gen olabilir: bu gen, yanında hangi gen olursa olsun kendini fenotipte gösterir ve büyük harfle yazılır (A). Diğeri çekinik gen olabilir: bu gen ancak iki kopyası bir arada olduğunda (aa) fenotipte görülür ve küçük harfle yazılır (a).
F.8.2.2.1
Genotip ile fenotipi karıştırma
Genotip, bireyin taşıdığı genlerin KOMBİNASYONUDUR (örneğin Aa) — kendi başına gözle görülmez, ancak çaprazlamayla ya da soy incelemesiyle anlaşılır.
Fenotip ise bu genotipin dışarıya yansıyan, GÖRÜNEN sonucudur (örneğin mor çiçek, düz saç).
En sık yapılan hata: fenotipi de harfle göstermeye çalışmak. Fenotip için harf kullanılmaz; "mor çiçek", "buruşuk tohum" gibi görünen özellik yazılır. Harf gösterimi (AA, Aa, aa) yalnızca genotip içindir.
Ayrıca unutma: aynı fenotipe sahip iki birey farklı genotiplere sahip olabilir. Örneğin hem AA hem de Aa genotipindeki bir bezelye dışarıdan aynı şekilde mor çiçekli görünür; ikisinin de fenotipi "mor" olsa da genotipleri farklıdır.
F.8.2.2.1
Çaprazlama: Punnett karesi nasıl kurulur?
Tek karakter çaprazlaması, iki ebeveynin bir özellik için taşıdığı genlerin yavruya nasıl aktarılabileceğini gösteren bir yöntemdir. Bunun için Punnett karesi denen basit bir tablo kullanılır.
Her ebeveynin ilgili özellik için taşıdığı iki gen, üreme hücreleri (yumurta ya da polen/sperm) yoluyla ayrı ayrı aktarılır — yani yavruya bu genlerden yalnızca biri geçer. Bir ebeveynin genleri tablonun üstüne (sütun başlıklarına), diğerinin genleri sol tarafına (satır başlıklarına) yazılır. Sütun ile satırın kesiştiği her kutucuğa, o satır ve sütundaki harfler yan yana yazılarak yavrunun olası bir genotipi bulunur.
Bu derste çaprazlama örnekleri sadece bezelye karakterleri (çiçek rengi, tohum şekli gibi) üzerinden yapılır, çünkü kalıtımın temelleri ilk kez bezelye bitkisinde bu netlikte gösterilmiştir. Ama unutma: aynı mantık diğer bütün canlılarda da geçerlidir — insan dâhil her canlıda genler anne ve babadan birer tane gelerek çiftler hâlinde bulunur ve aynı kurallara göre aktarılır.
F.8.2.2.2
Aa × Aa çaprazlaması (mor çiçek × mor çiçek)
Bezelyede mor çiçek rengi (A) beyaz çiçek rengine (a) baskındır. İki melez döl (genotipi Aa olan, dışarıdan mor görünen) bezelye bitkisi birbiriyle çaprazlanıyor. Bu çaprazlamadan elde edilecek yavruların kaçta kaçının mor çiçekli olması beklenir?
- Her iki ebeveyn de Aa genotipinde, yani biri A biri a geni taşıyor ve üreme hücrelerine bu genlerden birini aktarabiliyor.
- Punnett karesini kurunca dört olası yavru genotipi çıkar: AA, Aa, Aa, aa.
- Bunlardan AA ve Aa (toplam 3 tanesi) fenotipte mor çiçek olarak görünür, çünkü A geni baskındır. Yalnızca aa (1 tanesi) beyaz çiçek olur.
- O hâlde mor çiçekli olma olasılığı 3/4'tür.
F.8.2.2.2
Aa × aa çaprazlaması (test çaprazlaması)
Bezelyede pürüzsüz tohum (B) buruşuk tohuma (b) baskındır. Melez döl (Bb, dışarıdan pürüzsüz görünen) bir bitki, buruşuk tohumlu (bb) bir bitkiyle çaprazlanıyor. Bu çaprazlamadan elde edilecek yavruların kaçta kaçının buruşuk tohumlu olması beklenir?
- Bb genotipindeki ebeveyn üreme hücrelerine B ya da b genini aktarabilir; bb genotipindeki ebeveyn ise her zaman b genini aktarır.
- Punnett karesi kurulunca dört olası yavru genotipi çıkar: Bb, bb, Bb, bb.
- Bunlardan Bb (2 tanesi) fenotipte pürüzsüz, bb (2 tanesi) fenotipte buruşuk görünür.
- Buruşuk tohumlu olma olasılığı 2/4 = 1/2'dir.
F.8.2.2.2
3:1 oranı kesin sonuç değil, olasılıktır
Punnett karesinden çıkan "3 baskın : 1 çekinik" gibi oranlar İSTATİSTİKSEL bir olasılıktır; her ailede birebir gerçekleşecek KESİN bir sonuç değildir.
Örneğin Aa × Aa çaprazlamasından teorik olarak her 4 yavrudan 1'inin çekinik (aa) olması BEKLENİR. Ama gerçekte 4 yavrulu bir ailede hiç çekinik yavru olmayabilir, ya da tesadüfen 2-3 tanesi bile çekinik çıkabilir. Bunu bir parayı 4 kez atmaya benzet: her seferinde tam olarak 2 yazı 2 tura gelmesi garanti değildir, ama parayı binlerce kez atarsan sonuç gittikçe yarı yarıya orana yaklaşır.
Çaprazlama oranları da aynı mantıkla çalışır: ne kadar çok yavru/tekrar incelenirse teorik orana o kadar yaklaşılır. Bir soruda ya da günlük hayatta "kesinlikle şöyle olacak" ifadesini görürsen dikkatli ol — çaprazlama sonuçları hep "beklenen olasılık" olarak ifade edilir, "kesin garanti" olarak değil.
F.8.2.2.2
İnsanda çocuğun cinsiyeti nasıl belirlenir?
İnsanda cinsiyeti belirleyen eşey kromozomları vardır: kadınlarda XX, erkeklerde XY. Anne her zaman yumurtasına bir X kromozomu koyar. Baba ise spermine ya bir X ya da bir Y kromozomu koyar, ikisi de eşit olasılıkla. Buna göre doğacak bir çocuğun kız olma olasılığı nedir?
- Anneden gelen üreme hücresi her zaman X kromozomu taşır, bu sabit.
- Babadan gelen üreme hücresi ise yarı yarıya olasılıkla X, yarı yarıya olasılıkla Y kromozomu taşır.
- Anneden gelen X ile babadan gelen X birleşirse XX (kız) oluşur; anneden gelen X ile babadan gelen Y birleşirse XY (erkek) oluşur.
- Babadan X gelme olasılığı 1/2 olduğu için, çocuğun kız olma olasılığı da 1/2'dir.
- Bu yüzden çocuğun cinsiyetini belirleyen, babadan gelen eşey kromozomudur.
F.8.2.2.2
Akraba evliliği ve çekinik hastalık riski
Bir ailede nadir görülen çekinik bir hastalık geni (a) bulunuyor. Bu ailenin iki akraba bireyi (örneğin kuzenler), bu çekinik geni fark etmeden taşıyıcı olarak (Aa, kendileri hasta değil ama geni taşıyor) büyüyor. Bu iki taşıyıcı akraba birbiriyle evlenip çocuk sahibi olursa, çocuklarının bu hastalığa yakalanmış (aa) olma olasılığı nedir?
- İki ebeveyn de Aa genotipinde, yani ikisi de bir sağlıklı (A) bir hastalıklı (a) gen taşıyor.
- Punnett karesi kurulunca dört olası genotip çıkar: AA, Aa, Aa, aa.
- Bunlardan yalnızca aa (1 tanesi) hastalığı gösterir; bu da 4'te 1, yani 1/4 olasılıktır.
- Akraba olmayan çiftlerde bu nadir çekinik genin iki tarafta birden bulunma ihtimali çok daha düşüktür; akraba evliliklerinde ortak atadan gelen nadir genlerin her iki eşte de bulunma ihtimali arttığı için çekinik hastalıkların görülme riski yükselir.
F.8.2.2.3
Mutasyon nedir?
Mutasyon, bir canlının DNA'sındaki baz diziliminde ortaya çıkan KALICI bir değişikliktir.
Mutasyona neden olabilecek etkenler arasında DNA eşlenirken oluşup onarılamadan kalan kopyalama hataları, radyasyon (röntgen ışınları, ultraviyole ışınlar) ve bazı kimyasal maddeler sayılabilir.
Mutasyon üreme hücrelerinde (yumurta ya da sperm) meydana gelirse, bu değişiklik sonraki nesillere aktarılabilir. Mutasyonların çoğu zararlı ya da etkisizdir, ama bazen türün değişen çevre koşullarında hayatta kalmasına yardımcı olan yeni ve yararlı bir özellik de ortaya çıkarabilir — bu yüzden mutasyonlar aynı zamanda canlılardaki çeşitliliğin kaynaklarından biridir.
Örnekler: bir canlının vücudunda hiç renk pigmenti üretilememesi (albinizm), bir bitkide beklenmedik yeni bir çiçek renginin ortaya çıkması, kalıtsal geçen bazı hastalıklar.
F.8.2.3.1
Modifikasyon nedir?
Modifikasyon, bir canlının genlerinde HİÇBİR değişiklik olmadan, yalnızca içinde bulunduğu ÇEVRE koşullarının etkisiyle ortaya çıkan görünüm değişikliğidir. DNA aynı kalır; değişen sadece dış görünüştür.
Örnekler: düzenli spor yapan birinin kaslarının zamanla gelişmesi, güneşte çok kalan derinin bronzlaşması, yüksek rakımda yaşayan insanların vücutlarının oksijeni daha iyi taşıyabilmek için daha fazla alyuvar üretmesi, aynı bitkinin güneşte kalan dalının gölgede kalan dalından daha gür ve yeşil büyümesi.
Modifikasyonun en önemli özelliği: yalnızca bireyin kendi vücudunu etkiler, üreme hücrelerini etkilemez. Bu yüzden SONRAKİ NESİLLERE AKTARILMAZ. Düzenli spor yapan bir annenin kaslı olması, çocuğunun doğuştan kaslı doğmasını sağlamaz; çocuk da kaslı olmak isterse kendisi spor yapmalıdır.
F.8.2.3.2
Mutasyon mu, modifikasyon mu? (en sık karıştırılan konu)
Bu ünitenin en sık yapılan hatası mutasyon ile modifikasyonu birbirine karıştırmaktır. Ayırt etmek için kendine iki soru sor:
1) DNA değişti mi? Değiştiyse mutasyon, değişmediyse modifikasyondur.
2) Bu değişiklik sonraki nesle geçer mi? Üreme hücrelerindeki bir mutasyon geçebilir; modifikasyon HİÇBİR ZAMAN geçmez.
Sık yapılan yanlış örnek: "Düzenli spor yapan birinin kasları gelişti, bu bir mutasyondur" demek — YANLIŞ, bu bir modifikasyondur çünkü DNA değişmedi, sadece vücut çevresel etkiye (egzersize) tepki verdi.
Bir başka yanlış örnek: "Radyasyona maruz kalan bir canlının üreme hücresindeki DNA'sı bozuldu, bu geçici bir görünüm değişikliğidir" demek — YANLIŞ, bu bir mutasyondur çünkü DNA kalıcı olarak değişti ve sonraki nesillere aktarılabilir.
F.8.2.3.3
Adaptasyon: çevreye kalıtsal uyum
Adaptasyon, bir türün nesiller boyunca yaşadığı çevreye uyum sağlamak için kazandığı, genlerle sonraki nesillere aktarılan (kalıtsal) özelliklerdir.
Adaptasyon tek bir bireyde bir anda ortaya çıkmaz; çok uzun bir sürede, nesiller boyunca yavaş yavaş şekillenir ve DNA'ya işlenmiş kalıtsal bir özellik hâline gelir. Bu yönüyle modifikasyondan tamamen ayrılır: modifikasyon bireysel ve geçicidir, DNA'ya işlenmez; adaptasyon ise kalıtsal ve kalıcıdır, doğrudan genlerle aktarılır.
Gözlem yaparak çevrendeki canlılara bak: kutup bölgelerindeki hayvanların kalın kürkü, çöl bitkilerinin su tutma yeteneği, suda yaşayan canlıların yüzgeç ya da solungaçları hep o canlının yaşadığı ortama kalıtsal bir uyumdur.
F.8.2.4.1
Genetik mühendisliği ve biyoteknoloji
Genetik mühendisliği, bilim insanlarının canlıların genleri üzerinde bilinçli olarak değişiklik yapmasıdır. Biyoteknoloji ise bu bilgiyi kullanarak günlük hayatımıza yarayan ürün ve uygulamalar geliştirmektir; genetik mühendisliği, biyoteknolojinin en güçlü araçlarından biridir.
Bu iki kavram birbirini tamamlar: genetik mühendisliği genler üzerinde NASIL değişiklik yapılacağını, biyoteknoloji ise bu değişikliklerin NEREDE ve NASIL kullanılacağını kapsar.
F.8.2.5.1
Biyoteknolojinin ikilemleri
Biyoteknolojik uygulamalar hem büyük faydalar hem de tartışmalı riskler barındırır; bu yüzden pek çok uygulama toplumda bir İKİLEM (hem yararlı hem sakıncalı olabilecek bir durum) yaratır.
Yararlı yönlerine örnekler: aşılar sayesinde ölümcül birçok hastalık kontrol altına alınabildi, gen tedavisiyle bazı kalıtsal hastalıkların önüne geçilebiliyor, ıslah edilmiş bitkiler daha az alanda daha çok insanı besleyebiliyor.
Tartışmalı ya da riskli yönlerine örnekler: genleri değiştirilmiş ürünlerin (GDO) uzun vadeli etkilerinin tam bilinmemesi, klonlamanın etik açıdan tartışılması, gen tedavisi gibi yeni uygulamaların herkes için erişilebilir ve uygun fiyatlı olup olmayacağı.
Böyle bir ikilemde doğru yaklaşım, konunun sadece "iyi" ya da "kötü" diye ikiye ayrılamayacağını görmek, hem faydaları hem riskleri bilimsel kanıtlarla tartabilmektir.
F.8.2.5.2
Gelecekte genetik mühendisliği ve biyoteknoloji
Geleceğe baktığımızda genetik mühendisliği ve biyoteknolojinin hızla gelişmeye devam edeceğini tahmin edebiliriz: kalıtsal hastalıkların gen düzenlemesiyle daha erken tedavi edilmesi, kişinin kendi genetik yapısına özel ilaçların üretilmesi, nesli tükenmekte olan türlerin genetik yöntemlerle korunması, iklim değişikliğine daha dayanıklı bitki çeşitlerinin geliştirilmesi bunlardan bazılarıdır.
Sen de çevrende gördüğün bir soruna bakıp, genetik mühendisliğinin gelecekte bu soruna nasıl bir çözüm getirebileceğini tahmin etmeye çalışabilirsin. Örneğin: kuraklıktan etkilenen bir bölgede daha az suyla yetişebilen bitkiler geliştirilebilir mi? Nesli tükenmekte olan bir hayvan türü genetik yöntemlerle nasıl korunabilir?
F.8.2.5.3
Aklında kalsın
Nükleotid → gen → DNA → kromozom: küçükten büyüğe bu sırayla birbirini oluşturur. Bir kromozomda binlerce gen bulunur; kromozom sayısı ile gen sayısı aynı şey değildir.
DNA, dört bazın (A, T, G, C) belirli kurala göre eşleştiği (A-T, G-C) çift sarmal bir moleküldür. Hücre bölünmeden önce DNA kendini eşler: iki zincir ayrılır, her biri kendine tamamlayıcı yeni bir zincir oluşturur; oluşan hatalar çoğunlukla hücre tarafından onarılır.
Genotip taşınan genlerdir (Aa), fenotip bunun görünen sonucudur (mor çiçek) — ikisini karıştırma. Baskın gen büyük harfle, çekinik gen küçük harfle yazılır; çekinik özellik ancak iki kopya bir aradayken (aa) görünür.
Çaprazlama sonuçları (örn. 3:1) beklenen bir OLASILIKTIR, her ailede birebir gerçekleşecek kesin bir sonuç değildir. İnsanda çocuğun cinsiyetini babadan gelen eşey kromozomu (X ya da Y) belirler. Akraba evliliklerinde nadir çekinik hastalıkların görülme riski artar.
Mutasyon, DNA'da meydana gelen KALICI bir değişikliktir ve üreme hücrelerindeyse sonraki nesle geçebilir. Modifikasyon ise sadece çevrenin etkisiyle oluşan, DNA'yı değiştirmeyen ve asla sonraki nesle geçmeyen geçici bir değişikliktir — bu ikisini karıştırmamak bu ünitenin en kritik noktasıdır.
Adaptasyon, bir türün çevresine kalıtsal olarak uyum sağlamasıdır; modifikasyondan farklı olarak nesiller boyu genlerle aktarılır.
Genetik mühendisliği ve biyoteknoloji; ıslah, aşılama, gen aktarımı, klonlama ve gen tedavisi gibi uygulamalarla hayatımızı etkiler. Bu uygulamaların hem yararlı hem tartışmalı yönleri vardır ve gelecekte daha da gelişmeye devam edecektir.